Sin cromosoma Y

Es probable que en las noticias hayáis oído que, con la edad, los hombres pierden el cromosoma Y y que eso podría explicar su menor esperanza de vida. Bien, como siempre pasa en biología, las cosas no son tan simples, así que he pensado que valía la pena contaros lo que realmente se ha descubierto y todo lo que queda por investigar.

El sexo biológico en mamíferos (por ejemplo, los humanos) se determina, en principio, por la presencia o no del cromosoma Y en el cigoto, la célula resultante de la fecundación de un óvulo y espermatozoide. El desarrollo de órganos sexuales en el embrión depende de diferentes genes, pero un gen "maestro" del desarrollo de los órganos masculinos, el gen SRY, se localiza en este cromosoma Y. El programa de desarrollo de los órganos sexuales del embrión es, inicialmente, femenino, y sólo si existe la expresión del gen SRY y sus genes diana (que se localizan en otros cromosomas) se determina que el embrión tenga sexo masculino si no hay otras mutaciones (cambios genéticos) o cambios sobrevenidos (por ejemplo, cambios epigenéticos).

El embrión humano, que ha recibido su dotación genética cromosómica de los progenitores (mitad de cada parental), copia sus cromosomas (le llamamos replicación) y los transmite a las células hijas, de forma que cada célula hija recibe una copia completa de los cromosomas iniciales. Sin embargo, es muy difícil copiar 6,600 millones de nucleótidos (las "letras" del DNA) sin incorporar alguna mutación o cambio. Por término medio, se ha calculado que hay una mutación incorporada cada dos divisiones celulares. Asumimos que muchas mutaciones son puntuales, es decir, una "letra" ha sido cambiada por otra, pero existen muchos otros tipos de mutaciones. En un organismo, las mutaciones o cambios en la secuencia del DNA pueden ser causadas por agentes endógenos o exógenos, es decir, pueden depender de errores debidos a la propia maquinaria replicativa, o pueden ser causadas por agentes físicos o químicos que interaccionan con el DNA, provocándole cambios y, por lo tanto, mutando la secuencia.

Todo esto os lo explico para que empecéis a mentalizaros que nuestras células, las que tenemos en nuestro cuerpo, van mutando su secuencia de DNA por el solo hecho de estar viviendo. Si lo comparamos con toda la magnitud de nuestro genoma, estas mutaciones alteran un pequeñísimo porcentaje, pero ya podéis imaginar que depende mucho de qué gen (es decir, de qué instrucción genética) se ve afectado. Estas mutaciones que se dan dentro del organismo se llaman mutaciones somáticas y no se transfieren a la descendencia. Sin embargo, son primordiales para explicar muchas de las enfermedades que nos afectan a todos, por ejemplo, son importantísimas para comprender cómo y por qué podemos desarrollar un cáncer.

En general, la mayoría de mutaciones, como os acabo de mencionar, son puntuales, pero hay otros tipos. Las hay que comprenden fragmentos muy grandes de cromosomas o, incluso, cromosomas enteros. Los humanos tenemos 46 cromosomas (organizados por parejas, 23 proceden de la madre y 23 del padre). Como los cromosomas contienen muchísimos genes, la falta o exceso de información genética de un cromosoma (sea porque tenemos un cromosoma de más o un cromosoma de menos) afecta a muchos genes importantes en muchos tejidos y órganos, por eso hablamos de síndromes. Seguro que conocéis algunos síndromes causados por el incremento o decremento de un cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Down (caracterizado por tener 47 cromosomas, con un cromosoma 21 adicional, o el síndrome de Turner (las pacientes son mujeres con 45 cromosomas, ya que contamos sólo con un único cromosoma X). Estos síndromes presentan patologías complejas, con una cierta variabilidad entre individuos, pero mayoritariamente se dan por un error en la formación de los gametos, es decir, un error en la formación del espermatozoide o en el óvulo.

No obstante, hay que remarcar que hay otras mutaciones cromosómicas que se dan dentro de las células del individuo, es decir, dentro de las células somáticas de nuestro cuerpo. Hasta cierto punto, podemos entender que en las células que se dividen mucho sea más fácil que se generen errores en la copia del DNA o en la división de los cromosomas entre las células hijas. Uno de estos errores implica al cromosoma Y, que es pequeño y contiene "sólo" en torno a 70 genes (muchos menos que los 800 genes descritos del cromosoma X). Si se "pierde" este pequeño cromosoma, en principio, no compromete la viabilidad ni la supervivencia de la célula. Entonces, la persona sería mosaico, tiene células con cromosoma Y y otras que no. Sin embargo, ¿cómo sabemos que esta pérdida sucede? No podemos ir arrancando célula a célula de un hombre (XY) con el fin de ver si tiene los 46 cromosomas originales, o sólo tiene 45 porque ha perdido uno, el cromosoma Y. Ciertamente, no podemos saber qué pasa en las neuronas, ni en las células musculares, ni el hígado, pero sí que podemos analizar fácilmente qué pasa con las células sanguíneas, es decir, qué pasa en la médula, que es donde crecen y se dividen las células madre hematopoyéticas, las que originan los glóbulos rojos, los blancos, las plaquetas y muchas otras células implicadas en la respuesta inmunitaria, como los macrófagos.

Pues bien, los hombres de una cierta edad, no sólo pierden el pelo, la musculatura o la elasticidad de los cartílagos, sino que se sabe que sus células sanguíneas pierden el cromosoma Y y se quedan con 45 cromosomas. No son todas, sólo un porcentaje, pero este va incrementando con la edad. Los hombres de 70 años tienen en torno a un 40% de células sanguíneas sin cromosoma Y, mientras que la proporción es del 57% en los hombres de 93 años. Si analizamos la sangre de hombres todavía más viejos, la pérdida del cromosoma Y puede afectar al 80% de sus células. Claramente, esta pérdida es progresiva con la edad. Para analizar si esta pérdida del cromosoma Y puede tener alguna consecuencia grave para la salud de los hombres, los investigadores cogieron células madre hematopoyéticas de ratón, y mediante la técnica de edición genética, destruyeron –de forma específica y precisa– la secuencia del centrómero del cromosoma Y, la secuencia que asegura la permanencia de un cromosoma en las células y sin la cual el cromosoma se pierde en las divisiones celulares. Estas células editadas genéticamente han sido introducidas dentro de la médula de un ratón receptor, por lo cual, este ratón produce un porcentaje de células sin cromosoma Y (entre 49% al 81%), tal como pasa en los hombres con la edad. Estos ratones trasplantados son en principio viables, pero si se estudian durante dos años, se ve que se incrementa el número de los que mueren antes comparándolo con los ratones de la misma edad que tienen el cromosoma Y. Aunque el resto de células del cuerpo no están modificadas, las células trasplantadas producen, como hemos dicho, muchos tipos de células, entre los cuales encontramos los macrófagos. Los macrófagos son los encargados de reconocer, "comer" y eliminar patógenos (bacterias, células infectadas por virus o células estropeadas), y se infiltran por todos los tejidos, incluyendo el corazón. Los investigadores determinan que estos ratones tienen más problemas de corazón y mueren más que los ratones de la misma edad a los que no les falta el cromosoma Y. De aquí hipotetizan que podría ser que los hombres mayores de 70 años que tienen problemas de fibrosis cardiaca probablemente presentaran un mayor porcentaje de pérdida del cromosoma Y. Hacen un estudio prospectivo con muestras de pacientes de biobancos del Reino Unido y parece que los hombres que han muerto por deficiencia cardiaca presentan más fibrosis del corazón y, al mismo tiempo, tienen un mayor porcentaje de células que han perdido el cromosoma Y.

Ahora bien, aunque este trabajo está bien realizado, es sobre todo descriptivo y los investigadores no proporcionan ningún mecanismo molecular definitivo. Sólo presentan un conjunto de datos, muy bien trabajados, que indican que la pérdida del cromosoma Y puede ser relevante para explicar la menor esperanza de vida de los hombres. Sin embargo, tiene que haber forzosamente otros factores que aquí no se tienen en cuenta, como el impacto de las hormonas masculinas en diferentes vías metabólicas relacionadas con la longevidad. No sabemos por qué se da esta pérdida del cromosoma Y, ni cuáles son los genes importantes de este cromosoma, cuya deficiencia determina la fibrosis cardiaca. Creo que no podemos simplificar tanto un problema que, a la fuerza, tiene que ser complejo y no se debe a una única causa. Aunque es un resultado sorprendente e interesante, queda mucho trabajo por hacer todavía para averiguar por qué los hombres viven, por término medio, menos que las mujeres.´

Gemma Marfany

Fuente: https://www.elnacional.cat/es/opinion/cromosoma-y-gemma-marfany_788223_102.html

El genetista italiano que desmontó el concepto de raza

Luigi Luca Cavalli Sforza, autor de '¿Quiénes somos? Historia de la diversidad humana', muere a los 96 años en su casa de Belluno, en el norte de Italia

Luigi Luca Cavalli Sforza. Consuelo Bautista

“El racismo es un antiguo flagelo de la humanidad”. Esta frase la pronunció el genetista italiano Luigi Luca Cavalli Sforza, junto a su compañera Mary-Claire King, genetista estadounidense, delante de un comité del Senado americano el 17 de febrero de 1993. No se podría sintetizar mejor el legado de este gran científico, muerto el sábado a los 96 años en su casa de Belluno, en el norte de Italia.

Cavalli Sforza, al que todo el mundo llamaba simplemente “Luca”, nació en Génova en 1922. Estudió medicina, primero en Turín, y después en Pavía, cuando su profesor de anatomía Giuseppe Levi –que también tuvo como alumnos a los tres premios Nobel Rita Levi Montalcini, Salvador Luria y Renato Dulbecco– fue expulsado de la universidad en aplicación de las leyes raciales aprobadas por el régimen fascista en 1939. Se licenció en 1944 y, sin embargo, no era la medicina su verdadera pasión. Ya había comenzado a trabajar en las relaciones sexuales de las bacterias antes de licenciarse, pero fue la mosca de la fruta, la famosa Drosophila, la que le abrió el camino hacia su verdadera pasión: la genética.

No fue fácil trabajar en esos años –entre 1943 y 1945 Italia no solo combatía una guerra mundial, sino también una sangrienta guerra civil– pero Cavalli Sforza tuvo la suerte de encontrar a Adriano Buzzati Traverso, que se convertiría años más tarde en el primer profesor de genética de Italia. Empezó a viajar entre Italia, Reino Unido, Alemania y EEUU, donde, en Stanford, en 1970 acabaron ofreciéndole una cátedra, que mantuvo más de 40 años, aún sin perder sus contactos científicos y humanos con el viejo continente.

El poliédrico Cavalli Sforza entendió desde los primeros años de su carrera que la multidisciplinaridad sería la clave para hacer avances significativos en la investigación. Consciente de sus límites, se dio cuenta enseguida que tenía que aprender matemáticas, y más específicamente estadística, que se fue a estudiar a Inglaterra con el más importante en el campo de la época: Ronald Fisher. Y esa fue una de las decisiones más acertadas de su vida, ya que el campo del cual devendría pionero, la genética de las poblaciones, se sustancia fundamentalmente en herramientas estadísticas.
Fue de hecho cuando dejó de pensar en las moscas y se enfocó en los humanos que empezó a emprender esa increíble odisea –le habría gustado esa expresión, pues Ulises era uno de sus personajes clásicos preferidos– que le habría llevado a construir el primer atlas genético de la humanidad.

Empezó estudiando qué factores determinaban la diferente distribución de los grupos sanguíneos entre las distintas poblaciones humanas –entre las cuales, estudió especialmente los vascos, que tienen una incidencia de Rh negativo del 25%, la más alta del mundo– para luego estudiar el cromosoma Y, el trocito de cromosoma común a todos los varones biológicos. Gracias a este conocimiento, fue capaz por primera vez de corroborar desde el punto de vista genético la teoría paleontológica del “Out of Africa”: el ADN confirmaba que los primeros homínidas dejaron el continente africano hace 100.000 años para colonizar el resto del planeta. Para reconstruir el pasado pues era necesario acudir a la genética. Cavalli Sforza llegó a este extraordinario resultado mucho antes que se secuenciara el primer genoma humano.

Fue una verdadera revolución. La genética de las poblaciones era capaz de producir un “árbol genealógico” de la humanidad que puede contar nuestra historia. El padre de Cavalli Sforza intentó que su hijo se apasionara a la astronomía. No lo consiguió: sin embargo, al igual que los astrónomos son capaces de mirar al pasado remoto cuando observan estrellas y galaxias, hoy los genetistas pueden detectar huellas de acontecimientos remotos dentro de nuestros genomas.

Y es más. En su famoso ensayo Genes, pueblos y lenguas (1996, traducido en el año 2000 al castellano; aquí un breve resumen) donde tira hasta de demografía, dibuja un paralelismo entre las líneas filogenéticas de las poblaciones mundiales, la lingüística y la arqueología para acabar reconociendo que las tres disciplinas cuentan la misma historia. Es un “atlas genético” que habla de hombres y mujeres migrantes desde siempre y que se mestizan entre sí. Un mal trago para connacionales suyos como el ministro Salvini.

En sus investigaciones y alrededor de 300 artículos científicos, Cavalli Sforza llega a una conclusión que le obsesiona desde cuando tuvo que enfrentarse al racismo que expulsó a su profesor y que padeció como italiano al principio de su carrera en los países nórdicos: las “razas” no existen, existen solo en las mentes de los racistas. En los años en los que se estaba fraguando en EEUU el Proyecto Genoma Humano, él lidera el “Proyecto Diversidad del Genoma Humano”, que fue el que presentó al Senado de ese país en 1993: estudiando genomas de las poblaciones más remotas de la tierra pudo demostrar que los seres humanos son bastante homogéneos genéticamente, que “los grupos que forman la población humana no son netamente separados, sino que constituyen un continuum. Las diferencias en los genes dentro de los grupos acomunados de algunas características físicas visibles son prácticamente idénticas a las entre varios grupos, y además las diferencias entre individuos son más importantes de las que se ven entre grupos raciales”, como escribe en ¿Quiénes somos? Historia de la diversidad humana (1995, en castellano 1999).
En otro escrito, cuando le concedieron el premio Balzan en 1999, decía que “aunque la población humana posee una enorme variabilidad genética entre individuos, el 85% del total de la variación es dentro de cada una de las poblaciones, y solo el 15% las divide. Por lo tanto, no podemos utilizar para la comparación de las diferentes poblaciones humanas la misma medida de distancia genética útil para comparar las especies vivientes, para las cuales es suficiente un individuo de cada especie”. En otras palabras, por mucho que sea genéticamente y hasta intuitivamente fácil distinguir las características de dos poblaciones en dos continentes diferentes, no lo es hacerlo con dos individuos, como puede pasar con dos perros. En una entrevista en El País de 1993 fue tajante: “Podemos hablar de población vasca, pero nunca de individuos de raza vasca. Las diferencias genéticas no justifican, ni en éste ni en ningún otro caso, el concepto de raza, y mucho menos el racismo”.

En su reflexión adquiere mucha más relevancia la cultura como motor para justificar las diferencias entre las poblaciones humanas. Y a la interacción entre genética y cultura dedica muchos escritos (aquí y aquí por ejemplo) explicando que los pocos años (evolutivamente hablando) que la humanidad ha tenido para evolucionar desde cuando un pequeño grupo de homínidas dejó África, no podrían haber permitido la evolución de razas diferentes, más allá de pequeñas diferencias. Sin embargo, la cultura –que al contrario de los genes se puede transmitir también horizontalmente entre individuos y no solo verticalmente, de padres en hijos– sí que permite explicar mucho más las innovaciones y las diferencias.

La divulgación de sus ideas era para Cavalli Sforza muy importante. Lo explicaba en otra entrevista en El País en 1998: “Con un poco más de tiempo, definiendo lo absolutamente necesario y reduciendo el número de términos científicos al mínimo necesario, es posible explicar ciencia a todo el mundo”. Pero no era un iluso. También escribía en ¿Quiénes somos? Historia de la diversidad humana: “Pensamos que la ciencia sea objetiva. La ciencia está modelada por la sociedad porque es una actividad humana productiva que necesita tiempo y dinero, pues está guiada y dirigida por aquellas fuerzas que en el mundo ejercen el control sobre el dinero y sobre el tiempo. Las fuerzas sociales y económicas determinan en larga medida lo que la ciencia hace y cómo lo hace”.

Fuente: https://elpais.com/elpais/2018/09/03/ciencia/1535974124_908508.html?id_externo_rsoc=TW_CM

El ADN de una web de datos genealógicos lleva al arresto de un violador 30 años después

La policía de California identificó al Asesino del Estado Dorado por la información suministrada por un familiar

Joseph Jame DeAngelo, arrestado y acusado de haber cometido al menos dos asesinatos en los años 70 y 80. / Reuters

  Un estadounidense de ascendencia europea quiere conocer sus orígenes y buscar familiares suyos. Envía una muestra de su ADN a la base de datos GEDmatch y mediante la comparación de los datos y los árboles genealógicos que se pueden obtener gracias a los avances en identificación genética logra contactar con un primo lejano que vive en Polonia, que desconoce que es familiar suyo y que su ascendencia también es judía. Los dos se encuentran y a partir de entonces mantienen relación. Final feliz ¿O no?

La policía del Estado de California resucita un caso antiguo sin resolver. En la misma base de datos y en otras similares busca el rastro de un violador y asesino múltiple —el llamado Asesino del Estado Dorado, sospechoso de haber matado a 13 personas y violado a 50 mujeres en los años 70 y 80 del siglo pasado— del que solo tiene una muestra congelada de ADN obtenida en el escenario de uno de los crímenes. La policía encuentra algunas coincidencias sospechosas. Algunas no se confirman, pero una sí: en GEDmatch. Joseph James DeAngelo, de 72 años, fue arrestado la semana pasada en su casa de Sacramento y ha sido acusado ya formalmente de dos de los asesinatos.

El caso ya se ha convertido en polémico, por sus implicaciones éticas y porque no se sabe cómo se ha utilizado exactamente la base de datos, en un sector comercial en expansión. Una persona solo puede, teóricamente, suministrar su propio ADN o el de alguien del que sea legalmente responsable. ¿El fin justifica siempre los medios, se preguntan los expertos? Por un lado está la ligereza con que las personas están dispuestas a proporcionar datos que les identifican como seres únicos, con una seguridad similar o mayor que la de las huellas digitales, sin saber cómo se van a utilizar, no solo respecto a ellos, sino también respecto a sus familiares. En este caso, DeAngelo no había dado su ADN a esta web, pero sí lo había hecho un familiar suyo.

La policía llegó a la conclusión de que DeAngelo, que fue policía, es el autor de los crímenes porque tras localizarle analizó genéticamente cosas que utilizó, sin que él lo supiera, y encontró coincidencia total con la muestra guardada. Sin embargo, la pista concluyente la obtuvo de una base de datos comercial y pública cuyos creadores no habían puesto en marcha en 2011 con ese objetivo. De hecho, los propietarios de webs de este tipo en Estados Unidos se han negado sistemáticamente, afirman, a compartir los datos con la policía, pero esto puede cambiar, sobre todo si hay mandamientos judiciales de por medio. En España, por ejemplo, la policía no puede utilizar de forma general la base de huellas digitales del DNI para buscar coincidencias, ni siquiera para identificar cadáveres.

Yaniv Erlich es el estadounidense citado al principio, el que encontró a su pariente en Polonia, pero también es un experto en genética y director científico de la web MyHeritage, dedicada también a la genealogía. En junio de 2014 avisó de los riesgos éticos del tema. Ahora, en declaraciones a la revista Science, explica que cree que la policía tuvo suerte y encontró a un primo hermano del sospechoso en la web GEDmatch, al que contactó probablemente sin decirle en principio el objetivo. Luego le pidió que le suministrara datos sobre sus familiares cercanos (que serían alrededor de una veintena) que fue descartando hasta llegar al sospechoso. También señala que la información de los 22 pares de cromosomas no sexuales, más que la de los cromosomas X o Y, es la eficaz en estos casos. “La gente no comprende bien las consecuencias de poner su ADN en una base de datos pública”, dice Erlich. “Piensan: La utiliza tanta gente que debe de estar bien, o es una web de genealogía. ¿Y si se llamara Genealogía Policial? La gente no lo haría. No pensamos en todo. Pensamos en lo más probable”.

Mientras se conocen los detalles de esta llamativa historia de detectives, GEDwatch ha recordado que no tiene responsabilidad sobre cómo se usan los datos y que, si a los usuarios les preocupan los otros usos que se puedan hacer, lo mejor es que no utilicen la web.

Fuente: http://www.publico.es/ciencias/identificacion-genetica-adn-web-datos-genealogicos-lleva-arresto-violador-30-anos-despues.html

Los primeros resultados del experimento con gemelos astronautas traen una gran sorpresa

Mark Kelly (dcha) frente a su gemelo Scott Kelly (izda) | imagen NASA

 El pasado mes de marzo el astronauta estadounidense Scott Kelly regresaba a la Tierra después de haber pasado casi un año, 340 días, en la estación espacial internacional. Por otro lado, su gemelo Mark, aguardaba la vuelta de su hermano para comenzar las pruebas y test más interesantes que la NASA ha realizado sobre los efectos del espacio en el cuerpo humano.

En esta misma sección de Yahoo! hemos tratado en diversas ocasiones el fascinante asunto de cómo afecta el espacio al organismo del ser humano y podemos decir claramente que ser astronauta conlleva asociada una serie de riesgos físicos nada despreciables. Además de la evidente pérdida de musculatura, durante los últimos años se han documentado una amplia variedad de problemas físicos que incluyen complicaciones cardíacas, trastornos de sueño, problemas auditivos, renales e incluso inmunológicos.

Sin embargo, hasta ahora había sido imposible comprobar estos efectos en el campo de la genética. Para eso hacían falta dos astronautas gemelos y, voilá, aquí llegan nuestros protagonistas, Scott y Mark.

Chicago, Houston, Boston, Nueva York… en total son diez instituciones, de diferentes ciudades y países, las que están participando en un estudio al que la NASA ha concedido una gran importancia y que cuenta con una completa web oficial (Twin Study) para publicar los resultados que se están consiguiendo.

El primero, por ser el más evidente y fácil de medir, es la estatura. Scott Kelly ha regresado más alto de lo que se fue, concretamente dos pulgadas, lo que significa un crecimiento nada despreciable de algo más de cinco centímetros.

Scott ha estado 340 días en la ISS, Mark se ha quedado en la Tierra | imagen NASA

 Como podéis imaginar, el resto de datos, sobre todo los que pertenecen al ADN, han tardado unos meses más en estar listos, y aunque todavía falta por organizar el informe completo, comienzan a aparecer los primeros resultados provisionales.

Respecto a los análisis genéticos, la primera gran sorpresa ha llegado de la mano de los célebres telómeros, es decir, la parte final de los cromosomas que, aunque no tienen funciones codificantes sí que poseen un papel fundamental en mantener una correcta estructura de los cromosomas. Mi amigo Manuel Collado, Doctor en Biología Molecular, suele explicarlos de una manera sencilla utilizando el símil de los extremos de los cordones de los zapatos para referirse a la función de los telómeros que estarían, al igual que las fundas plásticas que se usan para proteger el extremo de los cordones, protegiendo la integridad de los cromosomas.

La longitud de estos telómeros se ha asociado en numerosos estudios a una mayor longevidad por lo que un análisis de cómo les afecta una situación de microgravedad podría ser muy interesante.

Lo lógico sería pensar que, dada la dureza de las condiciones en el espacio y los efectos perjudiciales en el organismo que ya conocemos, los telómeros del gemelo que estuvo un año en el espacio se hubieran “acortado”, sin embargo, los resultados han cogido por sorpresa a los investigadores puesto que los telómeros de Scott Kelly son ahora más largos, justo lo contrario de lo que se esperaba.

El estudio de gemelos continuará durante varias etapas más, añadiendo más pruebas y ensayos, y profundizando en los resultados que ya se están obteniendo. Ahora empieza la carrera por responder a esta incógnita: ¿Por qué los telómeros de los cromosomas del gemelo que estuvo en la estación internacional han respondido así a un ambiente como la microgravedad de la ISS?

Por ahora nadie lo sabe… estaremos atentos a los próximos artículos publicados y veremos si somos capaces de resolver este puzle genético.

Fuente: https://es.noticias.yahoo.com/los-primeros-resultados-del-experimento-con-gemelos-astronautas-traen-una-gran-sorpresa-100031782.html?soc_src=social-sh&soc_trk=tw

Hijos de una luna africana

Photo: NY Daily News

Los humanos siempre hemos tendido a manifestar cierto temor o el rechazo al que es “diferente”, parece que necesitemos marcarlo, diferenciarlo y hacemos todo un grotesco e inhumano circo al estilo del Hombre Elefante y aquello de “La parada de los monstruos”. Nos asusta convivir con personas o situaciones que se escapan a la “normalidad” que nosotros mismos hemos establecido. Sabes muy bien de que hablo, todavía hoy en día existen en nuestras sociedades “civilizadas” demasiados casos de discriminación a personas por el simple hecho de no cumplir con el estereotipo establecido: homosexualidad, enfermedades poco frecuentes, etnia, aspecto o vete tú a saber, cualquier cosa parece que nos sirva para montarnos un “apartheid” a medida. Si a este asunto le unes el hecho de estar inmerso en una sociedad un tanto inmovilista (no tan distinta a la nuestra, no vayamos a creer) en la que la hechicería, la magia negra y la superstición todavía son habituales la desgracia está servida.

Los albinos son personas que padecen una deficiencia congénita que se caracteriza por la ausencia de pigmentación, esto origina al que la padece enormes problemas cutáneos. Si en Europa las dificultades para los albinos son serias, no podemos ni imaginar lo que puede suponer en África donde las personas de raza negra sin pigmentación (para entendernos, unos “negros muy blancos”) son vistos como unos seres extraños en su propia tierra a pesar de que, según los expertos, debido a la endogamia existen cuatro veces más casos de albinismo que en Europa. Esa deficiencia hace que la piel no tenga protección contra la radiación solar, algo que en los países desarrollados se puede más o menos, mitigar con el uso de cremas pero que en otros es un verdadero problema a pesar de que se hayan intentado cremas solares específicas.

Nacer “hijo de la luna” en África es una de las peores lacras con la que se puede venir al mundo. Además de los consabidos problemas médicos que llevan a la casi seguridad de desarrollar un cáncer de piel a lo largo de los 30 años de esperanza de vida de que disponen. Los albinos han de hacer frente a una grave amenaza que los hace objeto de una pesadilla que parece recortada de tiempos ancestrales. Se les persigue por culpa de creencias y supersticiones que en muchos casos les llevan a una muerte cruel y sin sentido, como si todavía estuviésemos en la Edad Media. Son atacados porque se les cree malditos (algo así como los lobishomes gallegos ) pero también porque se cree, para su desgracia, que son amuletos andantes para atraer la suerte (exactamente igual que una “pata de conejo” en algunas partes de España pero mucho más sádico). Esto es tan grave que lleva al punto de que en pueden llegar a ser asesinados y descuartizados (así, a lo vándalo). Son víctimas de masacres porque un brazo puede valer 1000 euros y un cuerpo entero de un albino 60.000. Teniendo en cuenta esto podemos imaginar la caza que están sufriendo hoy en día, en pleno SXXI, tan solo porque su color de piel no es “acorde”.

En Europa no hubiésemos ni sospechado que todavía hoy en día se cometían este tipo de atrocidades porque, por lo visto, estas personas no merecen ni un recorte escondido en cualquier periódico (incluso en papel). Si hemos podido llegar a saber de esto es gracias a documentales que hielan la sangre en pleno mes de agosto y que nos descubren una realidad tan cruda que no podemos llegar a creer. Pero sobre todo si sabemos algo es gracias a la labor de la primera parlamentaria albina en Tanzania, Al-Shaymaa Kwegyir, que está intentando que se conozca la barbaridad que padecen y consiguió que las autoridades de Tanzania (que es donde más casos conocidos existen) promulgasen en 2009 una ley en la que se se prohibía acudir a curanderos para buscar sanación. Pero esto en una sociedad en la que la hechicería está tan arraigada resulta insuficiente si previamente no se consigue, por parte de la comunidad internacional, un cambio de conciencia social, una evolución en unas comunidades ancladas en el pasado.



Fuente:  https://enzapatillasdeandarporcasa.com/2016/08/23/hijos-de-una-luna-africana/

Tus genes recesivos no desaparecerán (palabra de G.H. Hardy)

 

Si una cosa le molestaba a G.H Hardy era que los matemáticos se preocupasen de la aplicabilidad de las matemáticas. Según él, las matemáticas se hacían sólo por su intrínseca y descomunal belleza. Pobre de Hardy si supiese que uno de sus artículos más citados es precisamente eso, una aplicación de las matemáticas a las leyes de la genética.

 Si me preguntan por mi matemático favorito no sabría responder pero, con probabilidad 1, G.H Hardy estaría entre los cuatro primeros que nombrara. Sé (o confío en ello) que a partir de la película 'El hombre que conocía el infinito', de la que hablamos hace unos días aquí mismo y en la que se cita su relación con Ramanujan, mucha gente descubrirá a este gran matemático del siglo XX.

Hardy era una mente brillante y un apóstol convencido del ateísmo. Sostenía que dios le odiaba (cosa que contradice su condición de ateo) y actuaba, a veces, en consecuencia. En cierta ocasión, antes de subir a un barco demasiado pequeño para su gusto en medio de una tormenta en el Mar del Norte, escribió una postal a su amigo Harald Bohr con el texto: “He demostrado la hipótesis de Riemann. G.H. Hardy”. Sostenía nuestro amigo inglés que, puesto que dios le odiaba, no permitiría que él pasara a la historia como el hombre que sabía la demostración de la hipótesis de Riemann y, por lo tanto, llegaría sano y salvo a Inglaterra... y así fue. Cada uno asegura su vida como puede, y la hipótesis de Riemann sigue aún sin demostrar.

Pero si algo caracterizó a Hardy fue su dedicación a las matemáticas puras: admiraba esa disciplina no por su posible utilidad, sino por su belleza. En su magnífica obra 'Apología de un matemático' compara su profesión con la del pintor o la del poeta, nunca con el ingeniero, y dice que "no hay lugar permanente en el mundo para unas matemáticas feas".

Es más, se jactaba de su visión: "Nunca he hecho nada útil. Es probable que ningún descubrimiento mío haga, directa o indirectamente, para bien o para mal, el mejor cambio en la amenidad del mundo". Sin embargo, el destino le ha jugado una cruel broma al bueno de Hardy: su trabajo más citado contiene sólo matemáticas relativamente elementales y es una de las bases de la genética, con numerosas aplicaciones en la medicina y hasta en computación.

Hardy y la genética

La cuestión es que a partir de las leyes de Mendel, a finales del siglo XIX y principios del XX se creía que en la composición genética de una población los genes regresivos tenderían a desaparecer por el mero hecho de ser regresivos. Udny Yule fue uno de los que expresó dicha idea en 1902 y le planteó esa pega a R. Punnet. Éste era compañero de cricket de Hardy (deporte por el que sentía casi tanta pasión como con las matemáticas), lo que movió a nuestro matemático a escribir una corta nota a la prestigiosa revista 'Science' que decía:

Al Editor de Science:

Soy reacio a entrometerme en una discusión que concierne a temas de los que no tengo un conocimiento experto, y debería haber esperado que el sencillo argumento que deseo aportar fuera familiar para los biólogos. Sin embargo, ciertas observaciones del señor Udny Yule sobre las que el señor R. C. Punnett ha llamado mi atención sugieren que todavía merece la pena hacerlo…

Supongamos que Aa es un par de caracteres mendelianos, siendo el A dominante, y que en una generación cualquiera el número de dominantes puros (AA) de heterocigotos (Aa) y de recesivos puros (aa) son p:2q:r. Finalmente, supongamos que los números son bastante grandes, de manera que se pueda considerar que el apareamiento es aleatorio, que los sexos están distribuidos uniformemente en las tres variedades y que todas son igualmente fértiles. Es suficiente un poco de matemática del nivel de las tablas de multiplicar para demostrar que en la siguiente generación los números serán (p+q)²:2(p+q)(q+r):(q+r)², o digamos p₁:2q₁:r₁.

La cuestión interesante es: ¿en qué circunstancias será esta distribución la misma que en la generación anterior? Es fácil ver que la condición para esto es q² = pr. Y como q₁² = p₁r₁, para cualquier valor de p, q y r, la distribución permanecerá en cualquier caso sin cambios tras la segunda generación.

Obsérvese el desprecio que encierran varias de las frases de esta nota: "[...] y debería haber esperado que el sencillo argumento que deseo aportar fuera familiar para los biólogos" o "Es suficiente un poco de matemática del nivel de las tablas de multiplicar [...]".

Sí, era una gran matemático pero nunca habría triunfado en el cuerpo diplomático, él era así. Pero su conclusión está clara: "La distribución permanecerá en cualquier caso sin cambios tras la segunda generación".

Es importante reseñar que independientemente de Hardy, el físico alemán Wilhem Weinberg (tampoco un biólogo) llegó a la misma conclusión, por lo que dicho principio se conoce como Ley de Hardy-Weinberg, o equilibrio de Hardy-Weinberg.

Naturalmente, una de las conclusiones que se deduce de dicha ley es que para que exista variación genética es necesario que intervengan otros factores como las mutaciones, la selección o la migración, entre otros.

En genética de poblaciones el equilibrio de Hardy-Weinberg es fundamental como un test estadístico y se sigue usando continuamente y se investiga sobre él como en este artículo, por ejemplo.

Pero también dicho equilibrio es una de las bases de heurísticas utilizadas en programación como los algoritmos genéticos. Ya hablamos de ellos aquí cuando aconsejábamos no dar consejos. Baśicamente, este tipo de algoritmos lo que tratan de encontrar es al individuo (una solución aproximada del problema) de una población que optimice una determinada función (la que elijamos para medir la bondad de una solución aproximada). Para ello se parte de unos elementos escogidos al azar entre la población y se van mezclando entre ellos.

Pues bien, el equilibrio de Hardy-Weinberg nos enseña que hemos de incluir la mutación si queremos acercarnos al óptimo. Vamos, que para conseguir ‘mejores resultados’ es necesario, de vez en cuando, saltarse las reglas, desoír los consejos y 'mutar'.

Sigan haciendo lo que se espera de ustedes o muten pero, sobre todo, sean felices

Fuente:  http://www.cienciaxplora.com/divulgacion/tus-genes-recesivos-desapareceran-palabra-hardy_2016060100644.html

Nikolai Ivánovich Vavílov

    Nikolai Ivánovich Vavílov (Moscú 1887-Sarátov 1943) estudió agronomía en el Instituto Agrícola de Moscú, en donde se graduó en 1911. Durante los años 1913-1914 trabajó en el laboratorio de William Bateson, uno de los fundadores de la genética, con quien mantuvo amistad hasta su muerte en 1926. Su primera expedición larga la hizo a Persia y al Pamir en el año 1916. Los descubrimientos que hizo entonces lo convencieron de que debía seguir explorando por todo el mundo para entender la variabilidad de las plantas cultivadas y poder aplicarla en la mejora de los cultivos. En 1918, siendo profesor en la Universidad de Sarátov, comenzó a trabajar para la Agencia de Botánica Aplicada de Petrogrado. En 1921 sucedió a Robert Regel como director de dicha Agencia, a la que convirtió en uno de los centros más avanzados en mejora vegetal de su tiempo, con numeroso personal científico y estaciones de experimentación repartidas por la amplia geografía soviética. Desde este centro (llamado VIR a partir de 1924), desplegó un ambicioso programa de búsqueda de variabilidad por todo el mundo, ensayos de producción en diferentes latitudes y condiciones, creación de nuevas variedades y mantenimiento del banco de semillas, que llegaría a ser la mayor colección de todo el mundo. Publicó abundantemente sobre genética, mejora vegetal y geografía de las plantas cultivadas. En 1926 publicó su monografía sobre el origen de las plantas cultivadas, en la que por primera vez formula la teoría de los Centros de Origen, un pequeño número de lugares separados e inconexos en los que se domesticaron las primeras plantas. Viajó extensamente por todo el mundo y mantuvo contacto estrecho con los principales genetistas y mejoradores vegetales de su tiempo. Pero todos sus proyectos hubieron de quedar incompletos. Entre mediados de los 30 y los años 50, el también agrónomo T.D. Lysenko, salido de las filas del VIR, encabezó un pujante movimiento de rechazo a la genética, calificada de ciencia burguesa y capitalista. Aunque el lisenkoísmo no pasó de ser un delirio sin base científica, gozó del apoyo decidido de Stalin y las autoridades soviéticas, y desencadenó una represión que llevó a muchos biólogos rusos, opuestos a aquella pseudociencia, a prisión o a la muerte. Vavílov, arrestado en 1940 y encerrado en una cárcel de Sarátov, la ciudad del Volga en la que había iniciado sus investigaciones, fue dejado morir de hambre.

Vavílov en la cárcel 1942

Cómo controlar los genes con tus pensamientos

Suena a ciencia ficción, pero investigadores de un centro tecnológico suizo lo han conseguido. Los bioingenieros han aprovechado las ondas cerebrales humanas para transferirlas de forma inalámbrica a una red de genes y regular así la expresión de un gen en función del tipo de pensamiento. Los resultados se han publicado en la revista Nature Communications.

En una de las escenas míticas de la película Star Wars, el Maestro Yoda instruye al joven Luke Skywalker a usar la fuerza para liberar a su afligida X-Wing de la ciénaga. Algo parecido es lo que ha conseguido el equipo liderado por Martin Fussenegger, profesor de Biotecnología y Bioingeniería en la Escuela Politécnica Federal (ETH) de Zúrich (Suiza).

Los científicos han desarrollado un nuevo método de regulación génica que permite crear ondas cerebrales específicas para controlar la conversión de genes en proteínas –lo que se conoce como expresión de genes–.

"Por primera vez hemos conseguido aprovechar las ondas cerebrales humanas, transferirlas de forma inalámbrica a una red de genes y regular la expresión de uno de ellos en función del tipo de pensamiento", explica Fussenegger.

El investigador ha añadido que el control de la expresión génica a través del pensamiento “es un sueño que hemos perseguido durante más de una década”.

Una fuente de inspiración para este nuevo sistema de regulación de genes fue el juego Mindflex, donde el jugador lleva un auricular especial con un sensor en la frente que registra las ondas cerebrales. Usando esta técnica de electroencefalografía (EEG) se puede controlar un ventilador para guiar una bola entre diversos obstáculos.

Transmisión inalámbrica del implante
El nuevo sistema, recientemente publicado en la revista Nature Communications, también utiliza un auricular EEG. Las ondas cerebrales grabadas se analizan y transmiten de forma inalámbrica vía bluetooth a un controlador, que a su vez ‘controla’ un generador de campo  electromagnético.
Este activa un implante que incorpora una lámpara LED que, a su vez, emite luz en el rango del infrarrojo hacia un cultivo con células modificadas genéticamente. La incidencia de la luz hace que las células comiencen a producir la proteína deseada.

Pensamientos que controlan la cantidad de proteínas          
El implante fue inicialmente probado en cultivos celulares y ratones, y controlado por los pensamientos de varios sujetos. Los investigadores utilizaron para las pruebas la proteína SEAP, una proteína modelo humano fácil de detectar que se difunde desde la cámara de cultivo del implante en el torrente sanguíneo del ratón.
Para regular la cantidad de proteína liberada, los sujetos de prueba fueron clasificados de acuerdo a tres estados de la mente: bioretroalimentación, meditación y concentración. Los ratones de prueba concentrados en una tarea presentaron unos valores medios de SEAP en el torrente sanguíneo. Cuando se relajaron por completo (estado de meditación), los investigadores registraron valores muy altos de SEAP en los animales de prueba.

Pero en el caso de la bioretroalimentación, los roedores observaron la luz LED del implante en el cuerpo del ratón y fueron capaces de encenderla o apagarla a través de la retroalimentación visual. Esto a su vez se reflejaba en las cantidades variables de SEAP en el torrente sanguíneo de los ratones.

Genes sensibles a la luz
"Controlar los genes de esta manera es completamente nuevo y único dada su simplicidad", ha apuntado Fussenegger. La luz brilla en una proteína sensible a la luz modificada dentro de las células con genes modificados y desencadena una cascada de señales artificiales, lo que provoca la producción de SEAP.
La luz del infrarrojo cercano utilizada no es perjudicial para las células humanas, ya que puede penetrar profundamente en el tejido y permite la función del implante para que sea rastreado visualmente. El sistema funciona de manera eficiente y efectiva en el cultivo celular humano y el sistema humano-ratón.

Fussenegger espera que un implante de este tipo pueda algún día ayudar a combatir enfermedades neurológicas, como dolores de cabeza y espalda o epilepsia, mediante la detección de las ondas cerebrales específicas en una etapa temprana y la activación y control de determinados agentes en el implante exactamente en el momento adecuado.

Fuente:  http://www.agenciasinc.es/Noticias/Como-controlar-los-genes-con-tus-pensamientos