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| Cuando renombrar una enfermedad puede salvar vidas Pixabay |
Colin Pritchard es profesor
en la Universidad de Washington y jefe del departamento de diagnóstico
de un instituto de salud en Seattle. En su experiencia cotidiana ha
podido comprobar que los hombres a los que recomienda hacer un test para
detectar la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 le
miran extrañados porque consideran que se trata de genes relacionados
exclusivamente con el cáncer de mama y ovario. La mutación saltó a la
fama mundial cuando la actriz Angelina Jolie
anunció en mayo de 2013 que se había sometido a una doble mastectomía
preventiva por la presencia de este marcador. Su gesto tuvo un efecto inmediato y miles de mujeres en todo el planeta se sometieron a las pruebas, pero nadie ha alertado a los hombres de que también les afecta.
En un comentario publicado este miércoles en la revista Nature, el doctorColin Pritchard subraya la necesidad de cambiar el nombre al Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (HBOC)
asociado a las mutaciones en estos dos genes ya que está generando
confusión y los hombres no se están haciendo las pruebas, a pesar de que
también es un indicador de riesgo de cáncer de próstata y páncreas. “El
año pasado participé en el tratamiento de un hombre con un cáncer de próstata avanzado”, escribe Pritchard. “Él sabía que su hermana tenía la mutación BRCA2, pero no se había sometido al test porque ninguno de los sus médicos se lo había recomendado”.
Si lo hubiera hecho, relata el investigador, podría haberse sometido a
un tratamiento temprano y haber tenido un pronóstico mucho más benigno. Y
no solo eso, el paciente tenía dos hijas que pensaban que no estaba en riesgo porque la mutación venía por la vía paterna.
Engorroso y difícil de recordar
“Desde
mi punto de vista”, argumenta Pritchard, “parte de la confusión radica
en el hecho de que a las personas con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 se les
dice que tienen Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario o HBOC.
Este término no solo es confuso, es también engorroso y difícil de recordar. Por suerte, hay una solución muy simple: renombrar el síndrome”. En su opinión, sería mucho más informativo y eficaz llamarlo “síndrome de King”, en honor a la genetista que descubrió la mutación, Mary-Claire King.
“Es fácil de recordar”, asegura. Y “no implica que la condición afecte
solo a un sexo o que la gente con mutaciones en BRCA1 y BRCA2 solo vaya a
desarrollar ciertos tipos de cáncer”.
Para David Olmos, jefe de la
Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata del Centro
Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la propuesta de
Pritchard tiene todo el sentido. "Nosotros hemos trabajado sobre todo en
el área de próstata y desde luego creemos que ese cambio de denominación quizá reflejaría mucho más la realidad de este síndrome, que no es solo característico al cáncer de mama”, asegura a Next. Él y su equipo hallaron recientemente el nexo entre el cáncer de próstata más agresivo y el cáncer de mama hereditario y vieron que los
pacientes de cáncer de próstata avanzado con mutaciones en el gen BRCA2
evolucionan peor y no responden al tratamiento habitual. Entre
un 1,5 y un 2% de los canceles de próstata implican mutaciones en estos
genes, pero este porcentaje se eleva a entre 3,5 y 5% en los casos que
han desarrollado metástasis. “Normalmente entre dos y tres pacientes de
cada cien van a tener una mutación germinal, pero si nos vamos a los
pacientes metastásicos esa frecuencia se duplica”, explica el doctor
Olmos.
Otro aspecto importante de este cambio de enfoque es el
impacto que tiene la presencia de estas mutaciones en las familias, que
pasan a menudo desapercibidos. “A lo mejor aparece un cáncer de próstata en el abuelo y luego aparece en forma de cáncer de mama en las nietas”,
explica el investigador del CNIO. “O la abuela tuvo cáncer de mama, el
hijo tuvo cáncer de próstata y la hija ha empezado a tener uno de mama u
ovario pero no se ha estudiado”. Él y su equipo han estudiado el
historial genealógico y genético de cientos de pacientes con el objetivo
de reunir pruebas que permitan saber a quién se deben realizar los test genéticos de forma prioritaria,
algo que el sistema de salud actualmente o cubre. “Si el paciente tiene
estas mutaciones sabemos que su cáncer de próstata es más agresivo, lo
que quiere decir que hacer un seguimiento más estrecho”, indica Olmos.
“La diferencia es que si la enfermedad recae con metástasis sabemos que hay formas de tratarlo que pueden ir mejor que otras
y además estamos investigando nuevos fármacos que intentaremos llevar a
los pacientes que todavía no tienen metástasis para impedir que la
desarrollen. Y queremos estudiar a los familiares para impedir que desarrollen cáncer en la medida de lo posible, o al menos tratarlos de forma más precoz”.
A vueltas con la nomenclatura
No
es la primera vez que se cambia un nombre de un cáncer hereditario
porque este causa confusión, recuerda el autor. Así ocurrió
recientemente, por ejemplo, con el cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC), que en la última década ha vuelto a ser nombrado como Síndrome de Lynch
debido a que la inclusión de la palabra “colorrectal” no reflejaba
correctamente los tipos de cáncer a los que estaba asociado: las
mutaciones en los cuatro genes implicados pueden dar lugar a cáncer de
endometrio, estómago y ovarios, entre otros. Algo parecido sucede con
las mutaciones heredadas en el gen CDH1 que causan el Cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH)
pero también aumentan las probabilidades de algunos tipos de cáncer de
mama y algunas malformaciones congénitas en recién nacidos. “Utilizar nombres que son simples y flexibles, en lugar de nombres obtusos y desfasados con su significado emergente”, concluye Pritchard, “podría salvar vidas mejorando la comunicación y la alerta”.
La polémica sobre la idoneidad de algunos nombres de
enfermedades ya se ha dado otras veces en medicina. Pacientes y
profesionales han pedido en los últimos años que se cambie el nombre de la diabetes de tipo 1 y 2 porque siendo dos enfermedades muy diferentes, la gente tiende a confundirlas.
La primera requiere tratamiento de por vida y no es evitable, mientras
que la segunda no requiere siempre tratamiento y depende de factores de
riesgo como la obesidad. Por otro lado, el hecho de que el número de
casos de diabetes tipo 2 haya bajado en algún momento, ha hecho temer a quienes investigan la diabetes de tipo 1 que las autoridades les den menos financiación.
Nombres ofensivos
En otras ocasiones los nombres de las enfermedades se han cambiado porque estigmatizan a grupos de personas, zonas geográficas o porque fueron bautizadas con el nombre de personajes indeseables.
Así, por ejemplo, el Centro para el Control y la Prevención de las
Enfermedades de los Estados Unidos (CDC) denominó originariamente al
sida como "la enfermedad de las 4H” en referencia a su incidencia en haitianos, homosexuales, heroinómanos y hemofílicos,
y la prensa llegó a llamarlo GRID (inmunodeficiencia relacionada con
los gays). Más recientemente, Arabia Saudí protestó por la denominación
del Síndrome Respiratorio de Oriente Medio
(MERS-CoV), cuyo nombre que aludía inicialmente al país, y las
autoridades de Nueva Delhi hicieron lo mismo cuando se puso el nombre de
la ciudad a la enzima NDM-1 (New Delhi metallo-beta-lactamase) que aparece en las bacterias resistentes a antibióticos.
En cuanto a los epónimos, la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) se llamó durante muchos años síndrome de Hallervorden-Spatz (en honor a los médicos nazis Julius Hallervorder y Hugo Spatz) hasta que las protestas provocaron el cambio. Y lo mismo sucedió con la granulomatosis de Wegener, conocida ahora como granulomatosis con poliangitis para evitar un homenaje a Friedrich Wegener, que participó en experimentos con presos de campos de concentración. Estos y otros ejemplos obligaron a la Organización Mundial de la Salud a dictar en mayo de 2015 una serie de normas básicas para la nomenclatura de enfermedades.
