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| El biólogo sueco Svante Pääbo habla durante una rueda de prensa
celebrada en Oviedo el 17 de octubre de 2018. / EFE/José Luis Cereijido |
El investigador sueco Svante Pääbo ha sido galardonado con el Premio
Nobel de Medicina 2022 por sus descubrimientos de los genomas de nuestro
parientes extintos más cercanos, los neandertales y los denisovanos, y
sobre la propia evolución de los humanos.
La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 al investigador sueco Svante Pääbo, vinculado actualmente al Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig (Alemania) y al Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa (Japón).
Según
el jurado, el galardón se le concede "por sus descubrimientos sobre los
genomas de los homininos extintos y la evolución humana".
La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 al investigador sueco Svante Pääbo, vinculado actualmente al Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig (Alemania) y al Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa (Japón).
Según
el jurado, el galardón se le concede "por sus descubrimientos sobre los
genomas de los homininos extintos y la evolución humana".
¿De dónde venimos?
La cuestión de nuestro
origen y de lo que nos hace únicos ha ocupado a la humanidad desde la
antigüedad. La paleontología y la arqueología son importantes para el
estudio de la evolución humana. Las investigaciones aportan pruebas de
que el humano anatómicamente moderno, Homo sapiens, apareció por primera vez en África hace aproximadamente 300.000 años, mientras que nuestros parientes más cercanos conocidos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400.000 años hasta hace 30.000, momento en el que se extinguieron.
Hace unos 70.000 años, grupos de Homo sapiens
emigraron de África a Oriente Medio y, desde allí, se extendieron al
resto del mundo. Así, humanos modernos y neandertales coexistieron en
amplias zonas de Eurasia durante decenas de miles de años. Pero, ¿qué
sabemos de nuestra relación con los extintos neandertales? Las pistas
pueden derivarse de la información genómica.
A finales de la década de 1990, se había secuenciado casi todo el genoma humano.
Este fue un logro considerable, que permitió realizar estudios
posteriores sobre la relación genética entre diferentes poblaciones
humanas. Sin embargo, los estudios sobre la relación entre los humanos
actuales y los neandertales extintos requerirían la secuenciación del
ADN genómico recuperado de especímenes arcaicos.
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| El ADN se localiza en dos compartimentos diferentes de la célula. El ADN
nuclear alberga la mayor parte de la información genética, mientras que
el genoma mitocondrial, mucho más pequeño, está presente en miles de
copias. Después de la muerte, el ADN se degrada con el tiempo y al final
solo quedan pequeñas cantidades. También se contamina con el ADN de,
por ejemplo, bacterias y seres humanos contemporáneos. / Nobel Prize |
Una tarea aparentemente imposible
Al
principio de su carrera, Svante Pääbo quedó fascinado por la
posibilidad de utilizar métodos genéticos modernos para estudiar el ADN
de los neandertales. Sin embargo, pronto se dio cuenta de los enormes
desafíos técnicos, ya que con el tiempo el ADN se modifica químicamente y
se degrada en fragmentos cortos.
Después de miles de años, solo
quedan trazas de ADN, y lo que queda está masivamente contaminado con
ADN de bacterias y humanos contemporáneos. Como estudiante de
postdoctorado con Allan Wilson, un pionero en el campo
de la biología evolutiva, Pääbo comenzó a desarrollar métodos para
estudiar el ADN de los neandertales, un esfuerzo que duró varias
décadas.
En 1990, Pääbo fue contratado por la Universidad de Múnich
(Alemania), donde, como profesor recién nombrado, continuó su trabajo
sobre el ADN antiguo. Decidió analizar el de las mitocondrias
neandertales, orgánulos de las células que contienen su propio ADN. El
genoma mitocondrial es pequeño y contiene solo una fracción de la
información genética de la célula, pero está presente en miles de
copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito.
Con sus
refinados métodos, Pääbo consiguió secuenciar una región de ADN
mitocondrial de un trozo de hueso de hace 40.000 años. Así, por primera
vez, tuvimos acceso a una secuencia de un pariente extinto. Las
comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que
los neandertales eran genéticamente distintos.
Secuenciación del genoma neandertal
Como
los análisis del pequeño genoma mitocondrial solo aportaron información
limitada, Pääbo asumió entonces el enorme reto de secuenciar el genoma
nuclear neandertal. En ese momento, se le ofreció la posibilidad de
crear el Instituto Max Planck en Leipzig al que sigue vinculado. En el
nuevo centro, Pääbo y su grupo mejoraron constantemente los métodos para
aislar y analizar el ADN de los restos óseos antiguos.
El equipo
aprovechó los nuevos avances técnicos, que hicieron que la secuenciación
del ADN fuera muy eficiente. Pääbo también contrató a varios
colaboradores con experiencia en genética de poblaciones y análisis de
secuencias avanzados. Y sus esfuerzos tuvieron éxito, logrando publicar
la primera secuencia del genoma neandertal en 2010. Los análisis
comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los
neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.
El
investigador sueco y sus colaboradores pudieron ahora investigar la
relación entre los neandertales y los humanos actuales de diferentes
partes del mundo. Los análisis comparativos mostraron que las secuencias
de ADN de los neandertales eran más similares a las de los humanos
contemporáneos procedentes de Europa o Asia que a las de los humanos
contemporáneos procedentes de África. Esto significa que los
neandertales y los Homo sapiens se cruzaron durante sus milenios de
coexistencia. En los humanos actuales con ascendencia europea o
asiática, aproximadamente el 1-4 % del genoma procede de los
neandertales.
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| El equipo de Pääbo
extrajo ADN de especímenes óseos de homínidos extintos. Primero obtuvo
un fragmento de hueso de nNandertal en Alemania, el yacimiento que dio
nombre a los neandertales. Más tarde, utilizó un hueso de dedo de la
cueva de Denisova, en el sur de Siberia, el yacimiento que dio nombre a
los denisovanos (izquierda). A la derecha, árbol filogenético que
muestra la evolución y la relación entre el Homo sapiens y los homíninos
extintos, así como los flujos genéticos descubiertos por Pääbo. / Nobel
Prize |
Un descubrimiento sensacional: los denisovanos
En 2008, se descubrió un fragmento de hueso de dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva de Denisova,
en el sur de Siberia. El hueso contenía un ADN excepcionalmente bien
conservado, que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados causaron
sensación: la secuencia de ADN era única en comparación con todas las
conocidas de neandertales y humanos actuales.
El investigador
sueco había descubierto un homínino desconocido hasta entonces, que
recibió el nombre de denisovano. Las comparaciones con secuencias de
humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que
también se había producido un flujo de genes entre el hombre de Denisova
y el Homo sapiens. Esta relación se observó por primera vez en
poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los
individuos llevan hasta un 6 % de ADN de denisovano.
Los descubrimientos de Pääbo han generado una nueva comprensión de nuestra historia evolutiva. En la época en que el Homo sapiens
emigró de África, al menos dos poblaciones de homininos extinguidas
habitaban en Eurasia. Los neandertales vivían en el oeste de Eurasia,
mientras que los denisovanos poblaban el este del continente. Durante la
expansión de los sapiens fuera de África y su migración hacia el este,
no solo se encontraron y cruzaron con neandertales, sino también con
denisovanos.
Padre de la paleogenómica
La investigación de Pääbo también ha dado lugar a una disciplina científica totalmente nueva: la paleogenómica. Tras
los descubrimientos iniciales, su grupo ha completado el análisis de
varias secuencias genómicas adicionales de homínidos extintos.
Los
descubrimientos de Pääbo han establecido un recurso único, que es
utilizado ampliamente por la comunidad científica para comprender mejor
la evolución y la migración humanas. Los nuevos y potentes métodos de
análisis de secuencias indican que los homininos arcaicos también pueden
haberse mezclado con los humanos modernos en África. Sin embargo,
todavía no se ha secuenciado ningún genoma de homininos extintos en
África debido a la degradación acelerada del ADN antiguo en los climas
tropicales.
Gracias a los hallazgos de Svante Pääbo, ahora sabemos
que las secuencias genéticas arcaicas de nuestros parientes extintos
influyen en la fisiología de los humanos actuales. Un ejemplo es la
versión denisovana del gen EPAS1, que confiere una
ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los
tibetanos actuales. Otros ejemplos son los genes neandertales que
afectan a nuestra respuesta inmunitaria a distintos tipos de
infecciones.
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| Los descubrimientos de
Pääbo han aportado información importante sobre cómo estaba poblado el
mundo en la época en que el ‘Homo sapiens’ emigró de África y se
extendió por el resto del mundo. Los neandertales vivían en el oeste y
los denisovanos en el este del continente euroasiático. El mestizaje se
produjo cuando el Homo sapiens se extendió por el continente, dejando
rastros que permanecen en nuestro ADN. / Nobel Prize |
¿Qué nos hace humanos singulares?
Al
revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los seres
humanos vivos de los homininos extintos, sus descubrimientos sientan las
bases para explorar lo que nos hace realmente únicos a los humanos.
El Homo sapiens
se caracteriza por su capacidad de crear culturas complejas,
innovaciones avanzadas y arte figurativo, así como por cruzar aguas
abiertas y extenderse por todo el planeta. Los neandertales también
vivían en grupo y tenían un gran cerebro y utilizaban herramientas, pero
estas se desarrollaron muy poco durante cientos de miles de años.
Las
diferencias genéticas entre nosotros los sapiens y nuestros parientes
extintos más cercanos eran desconocidas hasta que se identificaron
gracias al trabajo esencial de Pääbo. Las investigaciones actuales se
centran en el análisis de las implicaciones funcionales de estas
diferencias con el objetivo final de poder aclarar realmente lo que nos
hace humanos.
Fuente: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Nobel-de-Medicina-para-Svante-Paeaebo-por-sus-hallazgos-en-evolucion-humana